Un estudio arroja luz sobre los ‘agujeros negros’ en el genoma de Arabidopsis

El estudio, publicado en Science el 12 de noviembre de 2021, revela los secretos de las regiones cromosómicas de Arabidopsis llamadas centrómeros. Los hallazgos arrojan luz sobre la evolución del centrómero y proporcionan información sobre el equivalente genómico de los agujeros negros.

«Hace poco más de 20 años se publicó el genoma de Arabidopsis , y ha sido el genoma de plantas estándar de oro desde que dio lugar a avances asombrosos desde modelos hasta cultivos», dice Todd Michael, profesor de investigación en el Laboratorio de Biología Molecular y Celular de Plantas. «Nuestro nuevo ensamblaje resuelve las piezas finales que faltan del genoma, allanando el camino para una interesante investigación sobre la arquitectura y la evolución de los cromosomas, que será fundamental para nuestros esfuerzos de diseñar plantas que aborden el cambio climático en el futuro».

La Arabidopsis thaliana fue adoptada como planta modelo debido a su corto tiempo de generación, tamaño pequeño, facilidad de crecimiento y producción prolífica de semillas a través de la autopolinización. Su ciclo de vida rápido y su pequeño genoma lo hacen muy adecuado para la investigación genética y para mapear genes clave que sustentan los rasgos de interés. Ha llevado a una multitud de descubrimientos y en 2000 se convirtió en la primera planta en tener su genoma secuenciado. Esta liberación inicial del genoma fue de un estándar excelente en los brazos de los cromosomas, donde se encuentran la mayoría de los genes, pero no pudo ensamblar las regiones altamente repetitivas y complejas conocidas como centrómeros, telómeros y ADN ribosómico. Ahora, debido a los avances en las tecnologías de secuenciación, estas regiones desafiantes se han ensamblado por primera vez.

El estudio es el primero en realizar con éxito la secuenciación de lectura larga y el ensamblaje de los centrómeros de Arabidopsis thaliana. Desde que se secuenció el genoma por primera vez en 2000, las tecnologías de secuenciación de lectura larga han avanzado, lo que permite a los investigadores ver el genoma en más de 100.000 piezas de nucleótidos, en lugar de 100-200 piezas de nucleótidos. Estos datos, combinados con los avances algorítmicos que ensamblan las lecturas, significa que ahora se puede completar el «rompecabezas genómico».

«Los centrómeros son algunas de las regiones del genoma más interesantes, pero también las más difíciles de analizar; son como un ‘cielo azul’ interminable dentro de un rompecabezas», dice el coautor correspondiente, el profesor Mike Schatz, de la Universidad Johns Hopkins. . «Afortunadamente, los avances en la secuenciación junto con los avances en los métodos computacionales para el ensamblaje del genoma ahora hacen posible ensamblar con precisión incluso las secuencias más desafiantes», como la composición genética del centrómero.

Durante décadas, los investigadores han intentado comprender la paradoja de cómo y por qué el ADN centromérico evoluciona con extraordinaria rapidez, sin dejar de ser lo suficientemente estable para realizar su trabajo durante la división celular. Por el contrario, otras partes antiguas de la célula que tienen funciones conservadas, como los ribosomas, que producen proteínas a partir del ARNm, tienden a evolucionar muy lentamente. Sin embargo, el centrómero, a pesar de su papel conservado en la división celular, es la parte del genoma que evoluciona más rápidamente. Este estudio, al revelar la topografía genética y epigenética de los centrómeros de Arabidopsis, marca un cambio radical en nuestra comprensión de esta paradoja.

Como parte del estudio, los mapas de centrómeros compilados proporcionan nuevos conocimientos sobre el «ecosistema repetido» que se encuentra en el centrómero . Los mapas revelan la arquitectura de las matrices repetidas, lo que tiene implicaciones sobre cómo evolucionan y para la cromatina y los estados epigenéticos de los centrómeros. En el futuro, los científicos quieren utilizar estos mapas como base para comprender cómo y por qué los centrómeros están evolucionando tan rápidamente.

«Es fantástico poder ver el interior de los centrómeros por primera vez y usar esto para comprender sus modos inusuales de evolución», dice el coautor correspondiente, el profesor Ian Henderson, del Departamento de Ciencias Vegetales de la Universidad de Cambridge.

A continuación, los científicos analizarán el uso de este enfoque para mapear centrómeros de diversas especies de Arabidopsis y, en última instancia, de manera más amplia en todas las plantas.